Neuromuskulær sygdom (NMD)
Selvom mange NMD’er forekommer sjældent, er åndedrætspåvirkninger hyppige1, hvilket indebærer, at et betydeligt antal patienter kommer i kontakt med lungespecialister/behandlere af luftvejslidelser. Her kan du læse mere om åndedrætspåvirkninger i forbindelse med NMD og om non-invasiv ventilation – den vigtigste behandlingsmetode for patienter med åndedrætsbesvær på grund af NMD.1
Familien Beaulieus historie
To af Michelle og Steve Beaulieus sønner har Duchennes muskeldystrofi, en alvorlig form for NMD. Se, hvordan familien ved hjælp af respiratorer stadig er i stand til at rejse verden rundt sammen.
DEL 1
Oversigt over neuromuskulære sygdomme
Hvad er NMD?
Neuromuskulære sygdomme er en heterogen gruppe af neurologiske sygdomme, der direkte eller indirekte påvirker muskelfunktionen som følge af problemer med nerverne og neuromuskulære forbindelser.1
NMD’er kan klassificeres som neurodegenerative, autoimmune eller genetiske og omfatter blandt andet muskeldystrofi, motorneuronsygdom, perifer neuropati og amyotrofisk lateral sklerose.2
NMD'ers påvirkning af åndedrætssystemet
NMD’er er karakteriseret ved muskelsvækkelse, som kan påvirke åndedrætssystemet med alvorlige konsekvenser til følge.
- Forekomsten af åndedrætspåvirkninger afhænger af den underliggende lidelse, eksempelvis er respirationssvigt almindelig hos patienter med amyotrofisk lateral sklerose (ALS)3
- Åndedrætspåvirkningers opståen og progression kan være akut, gradvis eller akut-til-kronisk afhængigt af typen af NMD1, 3
- Respirationssvigt er den mest almindelige årsag til morbiditet og dødelighed hos patienter med hurtigt fremadskridende NMD4
Nu ser vi nærmere på de tre vigtigste effekter på åndedrætssystemet.
Nedsat styrke i åndedrætsmusklerne
Nedsat respiratorisk muskelstyrke med reduktion af vitalkapacitet kan forekomme.
Dette er forårsaget af et fald i inspiratorisk muskelstyrke alene eller i kombination med nedsat ekspiratorisk muskelstyrke og øget restvolumen.1
Abnormaliteter i hostefunktionen
Hostefunktion er afgørende for at opretholde evnen til at fjerne sekret i luftvejene og forhindre infektion, ikke desto mindre er svækkelse af hostefunktionen almindeligt i forbindelse med NMD.
- Dette kan være på grund af inspiratorisk og ekspiratorisk muskelsvækkelse og nedsat glottisfunktion1
- Desuden kan der forekomme savlen på grund af bulbar dysfunktion1
Søvnabnormiteter
Eftersom vejrtrækningen er mindre effektiv under søvn er søvnabnormiteter hyppige, og de optræder normalt før daglig hypoventilation og respirationssvigt.1
Natlige abnormiteter omfatter hypoventilation og søvnforstyrret vejrtrækning
Symptomer
Symptomer på svækkelse af respirationsmusklerne (inklusive mellemgulvet og de accessoriske muskler) kan være uspecifikke, opstå om natten (især ved kronisk NMD) og kan tilskrives andre lidelser.3, 4
- Symptomer forbundet med søvnforstyrret vejrtrækning omfatter: ortopnø, søvnforstyrrelser og hovedpine ved opvågnin3
- Symptomer i dagtimerne på svækkelse af respirationsmusklerne omfatter hypersomnolens, øget træthed, større hyppighed af nedre luftvejsinfektioner, dyspnø (positionel eller uspecifik),2 takypnø og dysartri3, 5
- Symptomer på ineffektiv hoste omfatter problemer med slimudskillelse og aspirationspneumoni
Oversigt over neuromuskulære sygdomme: resumé
NMD’er er forbundet med alvorlige påvirkninger af åndedrætssystemet, der i begyndelsen kan forekomme som søvnforstyrret vejrtrækning forud for symptomer i dagtimerne hos patienter med langsomt fremadskridende lidelser. Hvordan vurderes åndedrætspåvirkninger ved NMD?
DEL 2
NMD-vurderinger
Hvordan vurderes åndedrætspåvirkninger ved NMD?
De mest hensigtsmæssige undersøgelser afhænger af den kliniske præsentation. I tabellen nedenfor opsummeres de vigtigste undersøgelser og de vurderede domæner.
- Det er vigtigt at svækkelse af respirationsmusklerne monitoreres og opdages tidligt, så behandlingen kan igangsættes rettidigt3
- En tilgang med flere tests kan være den mest hensigtsmæssige ved NMD med gentagne målinger hver 3.-6. måned eller oftere1
- Sygehistorie og fysisk undersøgelse er nødvendige for at vurdere bulbar svækkelse, svækkelse i mellemgulvet/inspiratoriske muskler og ekspiratorisk muskelfunktion3
Lungefunktionstest
Lungefunktionstest skal udføres i liggende og oprejst stilling.3
- Målinger af åndedrætsmusklernes styrke over tid er nyttige og omfatter maksimalt inspiratorisk og ekspiratorisk tryk og vitalkapacitet, herunder liggende vitalkapacitet, hvilket giver en indikation af svækkelsen i mellemgulvet
- Et fald i vitalkapacitet på > 19 % i liggende stilling tyder på svækkelse af mellemgulvet. Patienter med bilateral lammelse i mellemgulvet kan have et fald i vitalkapacitet på ≥ 50 %1
- Vitalkapacitet har vist sig at være korreleret med gasudveksling i dag- og nattetimerne ved NMD og forventes at falde over tid ved progressiv NMD6, 7
Sniff-nasalt inspiratorisk tryk
Snif-nasalt inspiratorisk tryk kan forudsige natlige desaturationer og respirationssvigt nøjagtigt hos patienter med ALS og kan være nyttigt for patienter med bulbar dysfunktion, som muligvis ikke er i stand til at skabe en tæt forsegling på spirometeret.1
Symptomer på søvnforstyrret vejrtrækning
Indikatorer for søvnforstyrret vejrtrækning omfatter hypersomnolens i dagtimerne, natlige opvågninger, hovedpine om morgenen, nedsat koncentration og forhøjet CO2 i arterielt blod/end-tidal PCO2/transkutan CO2. Søvnforstyrret vejrtrækning skal bekræftes ved en søvnundersøgelse.1
Hoste-peakflow
Hostefunktionen kan måles ved hjælp af hoste-peakflow med et spirometer eller peak flow meter.1
Yderligere vurderinger
Andre vurderinger som også kan udføres omfatter inspiratorisk og ekspiratorisk mundtryk3 og røntgenundersøgelse af brystkassen for at vurdere mellemgulvet.
NMD-vurderinger: resumé
En kombination af vurderinger er påkrævet for at måle åndedrætsfunktionen. Disse omfatter sygehistorie og fysisk undersøgelse, lungefunktionstest, blodgasser og søvnvurdering. Nu vil vi diskutere de tilgængelige behandlinger for disse funktionsnedsættelser.
DEL 3
NMD-behandling
Hvordan håndteres nedsættelse af åndedrætsfunktionen ved NMD?
Den mest hensigtsmæssige behandlingsstrategi afhænger af den underliggende NMD. Åndedrætssvigt kan forekomme midlertidigt hos NMD’er, der reagerer på behandling, mens andre progressive NMD’er kan kræve fuldtidsventilationshjælp.
- Understøttende respirationsbehandling forbedrer overlevelseschancerne ved nogle NMD’er såsom ALS og livskvaliteten (QoL) hos de fleste patienter1, 4, 6
- Regelmæssig opfølgning på symptomer og søvnforstyrret vejrtrækning, hypoventilation i dagtimerne samt hoste- og synkeeffektivitet anbefales1
- Patienters behandlingsmål bør diskuteres og vil være afhængige af den underliggende sygdom og dens progression4
- Hos patienter med en kronisk livsbegrænsende sygdom, bør en avanceret behandlingsplan drøftes tidligt i sygdomsforløbet4
Natlig non-invasiv ventilation (NIV)
NIV er den foretrukne metode til ventilationshjælp.1, 4 NIV indebærer en korrektion af gasudveksling i dag- og nattetimerne, øget søvneffektivitet, forbedrede symptomer og øget overlevelse.4, 6, 7
NIV-opstart
Der findes flere retningslinjer for brugen af NIV, både generelt og specifikt for NMD’er.8 Disse retningslinjer varierer i deres anbefalinger til NIV-opstart.
- Generelt omfatter indikatorer for NIV-opstart i forbindelse med NMD søvnforstyrret vejrtrækning, hypoxæmi under søvn, hyperkapni i dagtimerne, nedsat FVC eller hurtig nedgang i FVC og lavt snif-nasalt tryk3
- I modsætning hertil er bulbar symptomer en kontraindikation for NIV,3 selvom der er rapporteret fordele for livskvaliteten i denne patientpopulation6
- Monitorering om natten anbefales efter NIV-opstart7, og effektiviteten af ventilationshjælpen bør monitoreres1
Ventilationshjælp i dagtimerne
Ventilationshjælpe i dagtimerne kan i sidste ende være påkrævet på grund af mange NMD’ers progressive karakter.
- Indikatorer for støtte i dagtimerne omfatter forhøjet CO2 trods tilstrækkelig søvnbehandling om natten, dyspnø i dagtimerne og træthed/koncentrationsbesvær1
- Ventilationshjælp i dagtimerne kan leveres via maskeventilation med et bilevel-apparat, trakeostomi eller via mundstykkeventilation, så der er mulighed for at tale og spis1, 7
NIV-tilstande
Ventilationsapparater til brug om natten inkluderer apparater med bilevel-kapacitet og backup-frekvens. Bilevel-støtte omfatter trykstøtte, trykkontrol og volumenmålrettede tilstande såsom gennemsnitlig volumensikret trykstøtte (AVAPS) og intelligent volumensikret trykstøtte (iVAPS).1, 6
Justering af NIV-indstillinger
Indstillingerne for NIV skal tilpasses individuelt til patienten:
- For bilevel-støtte med backup-frekvens indstilles trykket normalt med et ekspiratorisk positivt luftvejstryk, der starter ved 4 cm H2O og et inspiratorisk tryk justeret til at producere en tidalvolumen på 6-8 ml/kg (eller ~8-10 ml/kg for børn)1, 7
- Der bruges ofte en backup-frekvens på 10-12 vejrtrækninger, men det kan justeres
- Inspirationstrykket kan øges gradvist, hvis symptomer eller forhøjet CO2 i dagtimerne varer ved1
- Højt niveau af ventilationshjælp (> 6,8 ml/kg forventet kropsvægt eller 9,0 cm H2O) er blevet korreleret med lavere transkutan CO2 om natten hos patienter med langsomt fremadskridende NMD9
NIV-brugerflader
Ventilation kan leveres via næse, mund eller en kombination af begge.6 Masker er almindelige til NIV-behandling om natten, disse omfatter nasalmasker, oronasalmasker, fullfacemasker og apparater med læbeforsegling.
- Valg af brugerflade sker normalt på baggrund af patientens og/eller lægens valg samt symptomspecifikke behov. De seneste fremskridt inden for disse teknologier har ført til øget patientkomfort og tolerance/compliance1, 7
- Mundstykkeventilation kan være at foretrække til ventilation i dagtimerne hos patienter, der er i stand til at tolerere forstyrrelse6
Kontinuerligt positivt luftvejstryk (CPAP)
CPAP anbefales ikke, da hypoventilation og centrale hændelser er almindeligt forekommende.1
Andre understøttende behandlinger
Understøttende behandlinger omfatter slimudskillelse/hosteforøgelse, farmakologisk behandling, rekruttering af lungevolumen og respiratorisk muskeltræning.
- Slimudskillelse og hosteforøgelse udføres via luftstabling, manuelt assisteret hoste eller et mekanisk insufflations-eksufflationsapparat1, 3, 5
- Savlen behandles farmakologisk med antikolinerge midler eller botulinumtoksin for at reducere spytproduktionen1
- Øvelser til rekruttering af lungevolumen anbefales, selvom der mangler langtidsdata om effektiviteten af denne intervention1, 10
- Træning af åndedrætsmusklerne kan øge mundtrykket, forbedre bulbar- og hostefunktionen og kan hjælpe med at opretholde fleksibiliteten i brystkassen, men yderligere understøttende undersøgelser er nødvendige for at bekræfte de langsigtede fordele3, 11
NMD-behandling: resumé
Respirationssvigt er den mest almindelige årsag til morbiditet og dødelighed hos patienter med hurtigt fremadskridende NMD. Understøttende respirationsbehandling, oftest med NIV, har dog vist sig at forbedre overlevelsen og patientens livskvalitet.12, 13 Desuden betyder de seneste fremskridt inden for NIV-brugerflader, at denne mulighed tolereres bedre end nogensinde før.14
Afslutningsvis er NIV grundlaget for respirationsbehandling af patienter med NMD og har sammen med understøttende behandlingsformer forbedret udsigterne i denne patientpopulation.
Find ud af mere
Fedmerelateret hypoventilation syndrom (OHS)
Læs mere om denne lidelse – herunder dens udbredelse, hvordan den diagnosticeres og de tilgængelige behandlingsmuligheder.
Kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL)
KOL, eller kronisk obstruktiv lungesygdom, er en paraplybetegnelse for en gruppe af progressive lungesygdomme, herunder kronisk bronkitis og emfysem.
Clinical Respiratory News
ResMed ændrer liv med prisvindende medicinsk udstyr og banebrydende cloud-baserede softwareapplikationer, der diagnosticerer, behandler og håndterer søvnforstyrret vejrtrækning (SDB), kronisk obstruktiv lungesygdom (KOL) og andre kroniske luftvejssygdomme.
Dette indhold er kun beregnet til sundhedspersonale.
Referencer
- Benditt, J. O. Respir Care 2019, 64 (6), 679-688. DOI: 10.4187/respcare.06827.
- Mayo Clinic. Neuromuscular disease overview. 2022. https://www.mayoclinic.org/departments-centers/neuromuscular-disease-group/overview/ovc-20443670 . (accessed March 2023).
- Pfeffer, G.; Povitz, M. Degener Neurol Neuromuscul Dis 2016, 6, 111-118. DOI: 10.2147/DNND.S87323.
- Ambrosino, N.; Carpene, N. et al. Eur Respir J 2009, 34 (2), 444-451. DOI: 10.1183/09031936.00182208.
- Mary, P.; Servais, L. et al. Orthop Traumatol Surg Res 2018, 104 (1S), S89-S95. DOI: 10.1016/j.otsr.2017.04.019.
- Carmona, H.; Graustein, A. D. et al. Annu Rev Med 2023, 74, 443-455. DOI: 10.1146/annurev-med-043021-013620.
- Fauroux, B.; Khirani, S. et al. Front Pediatr 2020, 8, 482. DOI: 10.3389/fped.2020.00482.
- Wang Z, W. M., Dobler CC et al. Noninvasive Positive Pressure Ventilation in the Home. Table G.3, Guidelines for Neuromuscular Disease. rockville (MD): Agency for Healthcare Research and Quality (US), 2019. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554178/table/appg.tab3/ (accessed March 2023).
- Leotard, A.; Delorme, M. et al. Sleep Breath 2022. DOI: 10.1007/s11325-022-02658-3.
- Sheers, N.; Howard, M. E. et al. Respirology 2019, 24 (6), 512-520. DOI: 10.1111/resp.13431.
- Bausek N, B. T., Aldarondo S. The power and potential of respiratory muscle training. In Respiratory equipment and devices exhibition magazine, 2018. https://www.pnmedical.com/wp-content/uploads/2018/02/White-Paper-The-Power-and-Potential-of-Respiratory-Muscle-Training-v2.pdf
- Kleopa KA, Sherman M, Neal B, Romano GJ,Heiman-Patterson T. Bipap improves survival and rate of pulmonary function decline in patients with ALS. J Neurol Sci 1999; 164: 82–88. DOI: 10.1016/s0022-510x(99)00045-3.
- Lyall RA, Donaldson N, Fleming T, et al. A prospective study of quality of life in ALS patientstreated with noninvasive ventilation. Neurology 2001;57: 153–156. DOI: 10.1212/wnl.57.1.153
- Nava S, Navalesi P, Gregoretti C. Interfaces and humidification for noninvasive mechanical ventilation. Respir Care. 2009;54(1):71-84. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19111108/